Kariotyp. Kiedy przeprowadza się badanie chromosomów?

Nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów mogą powodować trudności w zajściu i utrzymaniu ciąży. Według statystyk brak naturalnej ciąży może mieć podłoże genetyczne nawet u nawet u 30-50% niepłodnych par. Żeby potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w morfologii i liczbie chromosomów wykonuje się badanie kariotypu. Jakie są wskazania do wykonania takiego badania i na czym ono polega dowiesz się czytając dalej.

Kariotyp, czyli komplet chromosomów

Prawidłowy kariotyp człowieka to zestaw 46 chromosomów, połączonych w pary. Taki unikalny zestaw chromosomów występuje w każdej komórce ludzkiego ciała. U zdrowego człowieka występują 22 pary autosomów oraz jedna para heterosomów, która determinuje płeć. U kobiet, w tej ostatnie parze, występują 2 chromosomy X, a u mężczyzn po jednym chromosomie X i Y. Kariotypowanie (badanie kariotypu), polega na określeniu liczby i budowy chromosomów w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki. Badanie ma na celu wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – aberracji chromosomowych ilościowych lub strukturalnych. Do najczęściej występujących aberracji ilościowych należą aneuploidie ­(dodatkowy lub brakujący chromosom). Zmiany w strukturze chromosomów dotyczą ich rozmieszczenia – możemy tutaj mówić np.: o inwersjach, delecjach, translokacjach. Nieprawidłowy kariotyp u jednego z przyszłych rodziców może być przyczyną niepłodności, utraty i patologii ciąży, wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych dziecka.

Kiedy wykonać badanie kariotypu?

Jeśli planujesz ciążę, a w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych albo istnieje uzasadnione podejrzenie wystąpienia wady genetycznej u dziecka to mocne wskazanie do badania kariotypu. Jeśli od wielu miesięcy bezskutecznie staracie się o ciążę, a przyszła mama ma powyżej 37 roku życia, macie za sobą nieudane próby in vitro lub poronienia to również sytuacje, które powinny skłonić do badania kariotypu. Analiza budowy i struktury chromosomów obu partnerów jest również wymagana w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.

Jak tłumaczy nasz rozmówca, lekarz specjalista z Centrum Leczenia Niepłodności Angelius w Katowicach:

Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów może dać odpowiedź na pytanie, czy problemy z uzyskaniem i utrzymaniem ciąży mają podłoże genetyczne, dlatego stosujemy ją w diagnostyce niepłodności i nawracających poronień. Wyniki badania kariotypu pozwalają również oszacować ryzyko przeniesienia wad genetycznych na dziecko i zaplanować możliwe ścieżki postępowania.

Kariotyp rodziców a niepłodność?

Wady kariotypu mogą być związane zarówno z zaburzeniami ilościowymi chromosomów, jak i z ich budową. Aberracje strukturalne nie powodują zmiany w ilości materiału genetycznego w genomie, a jedynie (albo aż!) zmianę w jego rozmieszczeniu. Co warto podkreślić, osoba będąca nosicielem takiej mutacji nie musi mieć żadnych widocznych objawów klinicznych. Zmiany te jednak mogą być przyczyną niepowodzeń rozrodu i wad genetycznych dziecka. Wśród wad strukturalnych, czyli dotyczących budowy chromosomów, najczęściej występują:

• translokacje, czyli przemieszczenie się fragment chromosomu na inny chromosom,

• inwersje, czyli odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni,

• delecje, czyli utrata odcinka chromosomu

• oraz duplikacje, czyli podwojenie fragmentu chromosomu.

Z kolei wśród zmian związanych z zaburzeniami ilościowymi chromosomów wyróżnia się aneuploidie i poliploidie, które są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu podziału chromosomów podczas podziału komórki. Do najczęstszych chorób wynikających z anomalii liczbowych w liczbie chromosomów należą: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13), zespół Turnera, czy zespół Klinefeltera.