Diagnostyka genetyczna pod kątem niepłodności

Bardzo często w diagnostyce przyczyn niepłodności u młodych ludzi w pewnym momencie występuje konieczność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej, która ma na celu sprawdzenie, czy problemy z zajściem w ciążę nie wiążą się ze zmianami w materiale genetycznym u jednego lub u obojga partnerów. Żeby wykluczyć lub potwierdzić będące przyczyną problemu zmiany genetyczne, konieczne jest wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych. W artykule dokładnie opisujemy wykonywane w ramach diagnostyki niepłodności badania genetyczne u kobiet i mężczyzn, a jakie badanie genetyczne są wykonywane tylko u mężczyzn.

Kiedy konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej?

Według prowadzonych badań i statystyk lekarskich zaburzenia genetyczne mogą być bezpośrednią przyczyną niepłodności nawet u 1/3 par, które zgłaszają się o pomoc w rozwiązaniu ich problemu do specjalistów. Precyzyjne zdiagnozowanie niekorzystnych zmian genetycznych u jednego lub u obojga partnerów daje lekarzom możliwość wdrożenia później odpowiedniego leczenia i pomocy w zajściu w ciążę oraz urodzenia zdrowego dziecka.

Jak tłumaczy nasz rozmówca, lekarz specjalista z   Centrum Leczenia Niepłodności Angelius Provita w Katowicach: Dokładne wskazania do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej mogą być rożne. U kobiet objawami, które mogą wskazywać na powstanie uniemożlwiających zajście w ciąże zmian genetycznych są m.in. pierwotne braki miesiączki, tzw. poronienia nawykowe (czyli nawracające) oraz przedwczesne wygasanie czynności jajników. U mężczyzn natomiast zmiany genetyczne mogą skutkować powstaniem zmian w jakości nasienia, przede wszystkim azoospermią i oligozoospermią.

Jakie badania genetyczne są wykonywane w diagnostyce niepłodności u obojga partnerów?

W trakcie diagnostyki genetycznej wykonywanych jest kilka badań, które umożliwiają wykrycie ewentualnych zmian genetycznych mogących powodować problemy z zajściem w ciążę lub stanowić zagrożenie dla późniejszego rozwoju płodu.

W ramach diagnostyki genetycznej u obojga partnerów wykonywane jest badanie genetyczne mutacji genu CFTR. Jakie znaczenie mają te badania?

Analiza kariotypu u kobiet i mężczyzn

Określanie i analiza kariotypu jest podstawowym badaniem genetycznym wykonywanym u pacjentów, którzy borykają się z długotrwałymi problemami z zajściem w ciążę, czyli z niepłodnością. Takie badanie powinny także wykonać pary, które dopiero zamierzają rozpocząć starania o dziecko. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie nawet jednego z partnerów mogą być bezpośrednią przyczyną niepłodności lub nawet całkowitej bezpłodności pary. Co więcej, takie badanie pozwala również ocenić ryzyko przeniesienia ewentualnych wad genetycznych na późniejsze dziecko.

Badanie mutacji genu CFTR

Mutacje genu CFTR mogą być przyczyną powstawania niepłodności u mężczyzn w postaci niedrożności dróg wyprowadzających plemniki, czyli azoospermii obstrukcyjnej, obustronnego braku przewodów nasiennych lub ich niedrożności. Mutacje CFTR mogą się również przyczyniać do rozwoju mukowiscydozy. U kobiet mutacje tego genu mogą z kolei powodować zaburzenia miesiączkowania, w tym wtórne zaniki miesiączki oraz powodować zbyt obfite wydzielanie gęstego śluzu w szyjce macicy, co utrudnia przedostanie się plemników do komórki jajowej.

Wykonywanie testu AZF u mężczyzn

Jest jeszcze jeden rodzaj badania genetycznego, które wykonuje się w diagnostyce przyczyn niepłodności. Jest nim test AZF, który jest jednak przeprowadzany wyłącznie u mężczyzn. Wykonuje się go wówczas, gdy w badaniu nasienia wykazano azoospermię lub skrajną oligozoospermię. W takich przypadkach test AZF pozwala na określenie kierunku, w którym w dalszej kolejności będzie podążało leczenie niepłodności pary oraz określenie szans na skuteczne zakończenie terapii.

Diagnostyka pod kątem zmian genetycznych zarodków

W planowaniu leczenia niepłodności w niektórych przypadkach istnieje również konieczność wykonania badań pod kątem wystąpienia zmian genetycznych zarodków, przed wykonaniem później ich transferu w trakcie zastosowania metody In Vitro.

Badania genetyczne zarodków umożliwiają wykrycie zaburzeń genetycznych, które mogłyby skutkować obumarciem lub powstaniem ciężkich zmian rozwojowych u dziecka. 

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną PGD wykonuje się w celu przeprowadzenia analizy materiału genetycznego zarodka pod kątem wystąpienia konkretnych monogenowych chorób genetycznych, takich jak np. mukowiscydoza, hemofilia czy rdzeniowy zanik mięśni. 

Z kolei preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe (PGS) wykonywane jest w celu odczytania całego genomu zarodka, po to, aby wykryć ewentualne nieprawidłowości strukturalne i liczbowe kariotypu. Zaburzenia  w liczbie chromosomów w kariotypie mogą powodować powstanie wad rozwojowych zarodka i być przyczyną chorób genetycznych, m.in. zespołu Downa lub zespołu Pataua.