Co mogą powiedzieć wyniki badań biochemicznych krwi matki?

Badania biochemiczne dla osób ciężarnych przeprowadza się podczas diagnostyki prenatalnej, aby wykryć ewentualne wady płodu. Trafność otrzymywanych wyników wynosi tutaj aż 95% – obliczenia są wykonywane przez specjalny program komputerowy, który uwzględnia nie tylko morfologię krwi, ale też wiek i stan zdrowia matki. Jak interpretować pozyskane informacje?

Badania biochemiczne są przeprowadzane za pomocą tzw. testu podwójnego, dzięki któremu można sprawdzić stężenie ciążowego białka osoczowego PAPP-A (skrót z jęz. ang. pregnancy-associated plasma protein), a także hormonu beta hCG (human chorionic gonadotropin, czyli gonadotropiny łożyskowej). Pierwszy element opisanej analizy mieści się w komórkach, które tworzą łożysko, a drugi jest przez nie wytwarzany.

Co dokładnie oznaczają badania biochemiczne w ciąży? 

Test podwójny wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, aby możliwie wcześnie wykryć wady płodu. Badania biochemiczne pozwalają również stwierdzić, z jaką niepełnosprawnością czy zaburzeniem ma się do czynienia. W „normalnej” sytuacji poziom białka PAPP-A powinien wzrastać wraz z przebiegiem ciąży, a kiedy jest obniżony – można podejrzewać zespół Downa. Nie jest to jednak wyłączny marker, który zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia takiego schorzenia. Podczas analizy wykorzystuje się też stężenie hormonu beta hCG, które w opisanej sytuacji powinno być podwyższone. Wynik warto podeprzeć za pomocą badań USG.

Biochemia krwi (przeprowadzana np. w Centrum Medycznym MAMI) jest refundowana przez NFZ tylko w przypadku, kiedy zachodzi wyraźne ryzyko wykrycia wady płodu, ale poleca się jej wykonanie, by właściwie zareagować na wszelkie nieprawidłowości. Testy pozwalają także na diagnozę Zespołu Edwardsa, polegającego na istnieniu nadprogramowego chromosomu 18. Chorobę podejrzewa się na podstawie obniżonego poziomu hormonu beta hCG w trisomii 18. Wynik potwierdza się m.in. przez badanie USG, na którym w pierwszym trymestrze nie widać jeszcze kości nosowej (podobnie, jak w przypadku zespołu Downa).

Badania biochemiczne w ciąży – co jeszcze można stwierdzić? 

Opisane testy są również w stanie wykryć zespół Patau, czyli rzadką chorobę genetyczną, która zwykle prowadzi do zgonu dziecka niedługo po urodzeniu (średnia długość życia wynosi 3 lata). Stężenie hormonu beta hCG jest tutaj obniżone w trisomii 13. Wykonuje się również badanie przezierności karku (nagromadzenia płynu) – zwiększona wartość na tym obszarze podwyższa ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych, zarówno takich, jak zespół Patau, jak i innych.